L'amniocentesi

Consisteix en l'extracció de líquid amniòtic mitjançant punció transabdominal sota control ecogràfic. Amb finalitats de diagnòstics cromosòmics o malalties hereditaries per alteracions de l'ADN, habitualment es realitza entre les 14 -20 setmanes de gestació, (idealment entre les 15-17 setmanes de gestació) i s'obtenen entre 15 i 20 mil·lilitres de líquid amniòtic, ja que s'ha comprovat que, en èpoques més primerenques, l'úter és poc accessible i les cèl·lules fetals són escasses, i en èpoques posteriors correm el risc que moltes de les cèl·lules que obtinguem estiguin queratinitzades i no serveixin per a l'estudi. Si la prova es fa entre les 15-20 setmanes de gestació, el risc d'avortament es inferior a l'1%. L'amniocentesi també és possible a les 10-14 setmanes de gestació, però si el test es fa durant aquestes setmanes, el risc d'avortament s'incrementa en un 2%, i hi ha una major incidència de peu equinovar (deformació del peu), així com de trencament de membranes, per la qual cosa, malgrat que tècnicament és possible, NO és recomanable i només s'ha d'utilitzar en casos molt concrets i amb el consentiment de la pacient. Una de les complicacions, poc probables si la tècnica es realitza amb l'asèpsia suficient, és la infecció materna.